Cos'è la Sindrome di Ehlers e Danlos

Chi scrive è portatrice di una malattia rara genetica, che vorrebbe porre alla Vostra attenzione le necessità concrete di una parte di disabili che va a costituire i circa cinque milioni di Italiani fortemente svantaggiati.

Mi chiamo Brunilda Ternova. Sono una invalida civile di 46 anni, poetessa e scrittrice per passione, interprete/traduttrice per professione, e vivo a Bologna.

Sono affetta da una collagenopatia rara – sottostimata – il cui nome è Sindrome di Ehlers e Danlos, la quale è stata descritta per la prima volta all’inizio del XX secolo, a opera di Edvard Laurits Ehlers (1901) e Henri Alexandre Danlos (1908).

Vi scrivo per chiedere il Vostro aiuto nella realizzazione di un progetto di assistenza per sensibilizzare l’opinione pubblica e varie figure professionali in vari campi riguardo la Fibromialgia e malattia rara genetica di EDS di cui soffro.

Cos'è la Sindrome di Ehlers e Danlos.

La sindrome consiste in un gruppo eterogeneo di disordini genetici del tessuto connettivo, e attualmente vengono classificati 13 sottogruppi (l’ultima classificazione del 2017):

tipo con cifoscoliosi, artrocalasico, dermatosparassi, classico, spondilo-cheiro-displasico, muscolo-contratturale, cardio-valvolare, tipo con miopatia, tipo con periodontite, tipo ipermobile (i geni di quest'ultimo sono ancora sconosciuti).

La malattia è causata da una mutazione dei diversi geni deputati alla sintesi, maturazione e organizzazione dei diversi collageni.

Io appartengo della tipologia di Classic Like Ipermobile – quella anche più difficile da diagnosticare visto che il gruppo dei geni responsabili sono in maggioranza sconosciuti agli scienziati, e ancora in fase di studio.

La penetranza variabile porta a manifestazioni cliniche molto differenti come:
Fragilità tissutale con rottura spontanea di arterie/intestino/utero (presente di più nel tipo vascolare);
Dissezioni aortiche, aneurismi, insufficienza valvolare e altre alterazioni cardio-circolatorie;
Articolazioni instabili con frequenti sublussazioni e lussazioni;
Pelle fragile facilmente soggetta a lacerazioni (presente di più nel tipo classico);
Dolore muscolo-scheletrico precoce, cronico e debilitante (presente di più nel tipo ipermobile e classico);
Lenta guarigione delle ferite;
Disfunzioni autonomiche e intolleranza ortostatica;
Possibili complicanze secondarie neurologiche e /o spinali, ecc.
Ulteriori informazioni riguardo la malattia si possono trovare in questo link:
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Ehlers-Danlos

Di norma, per formulare la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos, i medici si servono delle informazioni provenienti da:
1) L'esame obiettivo, cioè l'osservazione medica dei sintomi e dei segni esibiti dal paziente;
2) L'anamnesi, ossia lo studio critico della sintomatologia tramite specifiche domande, combinato a una disamina della storia familiare del paziente;
3) Un test genetico, ovverossia l'analisi del DNA finalizzata a rilevare mutazioni a carico di geni critici. La valutazione del profilo genetico del paziente dovrebbe rappresentare l'ultimo tassello dell'iter diagnostico però, non è sempre sufficiente visto che nel mio caso specifico lo spettro dei geni del gruppo Ipermobile sono sconosciuti.
All'estero, per esempio, negli Stati Uniti d'America fanno ricerca e terapie con le cellule staminali per la mia malattia, mentre in Italia ci sono circa cinque specialisti, ma nessuno conosce le terapie con le cellule staminali, e/o non le usa per i pazienti con EDS. In Italia usano medicinali tradizionali che non guariscono, ma ammalano ulteriormente.

Nel link sottostante, l'articolo in lingua inglese parla della terapia applicata con le cellule staminali per i malati con Ehlers-Danlos del tipo ipermobile come me: “PRP therapy in treating hypermobile Ehlers-Danlos syndrome”
https://stemcellinstitute2.com/stem-cell-and-prp-therapy.../

Realizzare progetti e strutture sanitarie assistenziali regolamentati tramite una legge dedicata.

Abbiamo bisogno di creare una clinica (semi pubblica, o privata) che si occupi esclusivamente dei malati di Ehlers-Danlos, e fare ricerca medico-scientifica, poiché abbiamo bisogno di cure e terapie vere che diano una risposta e una soluzione reale alla nostra condizione, che diventa invalidante con il passare degli anni.
Nel mio caso, visto che il gene responsabile è ancora sconosciuto, c'è bisogno di ulteriore studio e ricerca scientifica a trecentosessanta gradi, però sono abbandonata e dimenticata dal Sistema Nazionale Sanitario, dallo Stato e da tutte le istituzioni assistenziali e legali, soprattutto attualmente con la crisi sanitaria che c’è in Italia (e all’estero) affrontando dei problemi enormi in tutti i campi.

Basta accennare al fatto che lo Stato quest'anno ha tagliato i fondi per la sanità pubblica, praticamente 7 miliardi di euro, e molto presto il SSN pubblico non ci sarà più: non ci saranno medici, infermieri, operatori socio-sanitari, ecc.

In queste condizioni siamo costretti a creare un Sistema Sanitario Privato con le nostre forze e con l'aiuto di qualche struttura e/o Fondazione, creando così una realtà parallela, poiché l'Italia come Stato è in default.

Molti di noi malati di EDS sono disabili e hanno un'autonomia molto limitata per deambulare; io stessa ho solo cinque ore di autonomia giornaliera (ho difficoltà deambulatorie, problemi alla vista che stanno peggiorando, asma congenita ecc), e non abbiamo assistenza tipo operatori socio-sanitari che ci aiutino nella vita quotidiana.

Storicamente, questa sindrome è stata poco compresa e spesso trascurata.

Di conseguenza, le persone che vivono con l'EDS hanno avuto difficoltà a ottenere una diagnosi accurata e un trattamento appropriato, portando a indicibili sofferenze personali e a un utilizzo inefficace dell'assistenza sanitaria.

Ci interfacciamo spesso con medici di medicina generale, “specialisti”, commissioni medico legali che non sanno riconoscere le disautonomie, spesso invisibili, che colpiscono parecchi pazienti che ne sono affetti nonché il dolore che sovente ci affligge.

I punti da tenere in considerazione sono tantissimi, per esempio: Quali limitazioni vive il malato di EDS;
In che modo queste limitazioni influenzano il malato EDS e le prestazioni nella vita quotidiana, familiare, lavorativa, sociale, ecc;
Quali attività lavorative specifiche sono problematiche a causa di queste limitazioni;
Quali sistemazioni sono disponibili per ridurre o eliminare questi problemi che affronta un malato EDS.
Servono esperti di varie specialità mediche che lavorano insieme per fornire cure complete che affrontano la natura multisistemica della sindrome.

Serve la documentazione inerente, che ne metta in luce la valenza potenzialmente sistemica che necessita di monitoraggio e supporto continuo in modo da creare una sensibilizzazione ed una conoscenza diffusa.

Inoltre, devono essere sviluppati programmi di gestione esterna e di autogestione specifici che attingono alla scienza della riabilitazione e alla psicologia della salute per migliorare il benessere fisico e psicosociale e la qualità generale della nostra vita. Integrate nel programma ci devono essere iniziative di ricerca per far luce sulla presentazione clinica, sui meccanismi alla base della fisiopatologia e sulla gestione della sindrome.

Il personale medico, socio-assistenziale, legale e operatori di supervisione hanno bisogno di una formazione adeguata riguardo la malattia prima di affacciarsi alle persone affette di EDS.

Devono essere condotte attività educative regolari per gli operatori sanitari della comunità per aumentare la consapevolezza e le competenze nella gestione interprofessionale dell'EDS a livello locale e nazionale.

Inoltre bisogna trovare occasioni per far rilevare la complessità della patologia e le competenze pluridisciplinari diagnostico/terapeutico implicate nelle opportune sedi, laddove la nostra voce rimane ininfluente.

Altresì, la documentazione che il medico deve inserire nella cartella clinica deve includere anche una descrizione dettagliata di quali attività specifiche possiamo e non possiamo svolgere, le cosiddette "menomazioni funzionali".

Queste menomazioni funzionali dovrebbero includere attività che non si è in grado di svolgere più in modo adeguato come quelle domestiche, per esempio: rifare i letti, preparare i pasti, fare la spesa, ecc e altre attività legate al lavoro, come, sedersi, stare in piedi, camminare, sollevare, trasportare, concentrarsi, svolgere un compito, ecc,.

La semplice diagnosi di Ehlers-Danlos non è sufficiente per ottenere l'indennità di invalidità, perciò una figura legale: un avvocato/medico legale deve collaborare con le altre figure mediche per documentare non solo i dettagli medici dell’Ehlers-Danlos, ma anche i danni funzionali che provoca. I soggetti invalidi che hanno percentuali inferiori al cento per cento e che quindi, secondo i medici, mantengono una sia pur scarsa capacità lavorativa - capacità che spesso è solo nelle buone intenzioni delle Commissioni Inps - si trovano nella assoluta impossibilità di mantenersi per la mancanza della fattibilità di accesso al mercato lavorativo; nonostante l’obbligo di assunzione previsto dalla norma, sono limitati ad assumersi il peso di un rapporto di lavoro costante, a causa del grave crisi in cui versa il mondo del lavoro diventata ormai cronica e peggiorata. Per queste ragioni sopraindicate si necessità per tutti gli invalidi, totali e parziali, una pensione con un importo che non deve essere inferiore a 15 mila euro annui.

Tutte queste problematiche devono essere regolamentate tramite una legge ai sensi dell'art. 50 della Costituzione Italiana, la quale deve prevedere anche degli assegni sociali e pensioni di invalidità adeguate nei confronti di una malattia che non ha una cura ed è progressivamente degenerativa per il resto della nostra vita.

Sono in contatto con altre persone in tutta l’Italia che soffrono della malattia di Ehlers-Danlos e che affrontano le stesse mie problematiche.

Con quasi trenta di questi malati parliamo quasi quotidianamente (per telefono, realizziamo dei meeting virtuali, ecc), e stiamo cercando di creare una rete di medici, infermieri, operatori socio-sanitari, legali, e altre figure che ci possono aiutare.

Visto il peggioramento della situazione dei servizi sanitari pubblici a causa anche della pandemia dal Covid19, stiamo cercando di trovare dei medici legali, scienziati nel campo genetico e dell'innovazione scientifica, dei psicologi, avvocati, giudici, legislatori, associazioni, fondazioni, fondi, ecc, a livello nazionale ed internazionale per iniziare una campagna massiccia di sensibilizzazione e di aiuto concreto e non chiacchiere!

Abbiamo bisogno anche di giornalisti, portali e degli influencer sul web per realizzare articoli, reportage, documentari, interviste, podcast, delle dirette, ecc, dove possiamo esporre il nostri enormi problemi che affrontiamo ogni giorno nel campo medico-sanitario, assistenziale, previdenziale, legale ecc.

Autorizzo la pubblicazione e la condivisione della mia lettera, del mio indirizzo e-mail, del mio numero di telefonico e dei miei dati personali per poter fare informazione e divulgazione tra i politici, scienziati, medici, infermieri, associazioni e ambienti vari dove si ritiene opportuno.

Ringraziandovi anticipatamente rimango in attesa per ulteriori comunicazioni.

Cordialmente,

Brunilda Ternova
(paziente affetta da EDS e da Fibromialgia)
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Tel: 3293231374